متى يتم اكتشاف متلازمة داون
أضف إلى قائمتيمحتويات
قد تكون تربية طفل يعاني من متلازمة داون من أصعب الأمور وأكثرها تحدّياً إلّا أنها تستحقّ المجازفة. لذلك, يبدو من الضروري اكتشاف هذه المتلازمة بأسرع وقت ممكن حتّى تتمكّن الأم المستقبلية من التفكير جيّداً مع شريكها في سبل التخطيط لكيفية تقديم الرعاية الفضلى والدعم الصحي والنفسي لطفلها وسائر أفراد أسرتها. فمتى يتم اكتشاف متلازمة داون وكيف ؟
ما هي متلازمة داون ؟
تسمّى أيضاً "التثلّث الصبغي 21", هي اضطراب جينيّ على مستوى الكروموسوم يسبّب عيوباً خلقية وفكرية ومشاكل صحّية عديدة قد تشمل قصور القلب, فقدان السمع ومرض الغدة الدرقية.
الكروموسوم هو خلية تحمل نوعاً من الجينات, والتي هي جزء من الحمض النووي المتوارث بالتوازي من طرفي الأم والأب. هذه الجينات بالذات تحدّد مواصفات فريدة بكل إنسان كالطول ولون العين وإلى ما هنالك.
كل شخص سليم يحظى ب 46 كروموسوماً أو 23 زوجاً من الكروموسومات. أمّا المصاب بمتلازمة داون, فلديه نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21. هذا الكروموسوم الزائد يسبّب تغيّراتٍ في وظيفة ونمو الجسم والدماغ .
متى يتم اكتشاف متلازمة داون ؟
أصبح لدى الأطباء فحوصات وصور خاصة لتحديد ما إذا كان طفلك غير المولود بعد معرّضاً للإصابة بمتلازمة داون, وأخرى لتؤكّد ما إذا كان الجنين يعاني فعلاً من هذا المرض أم لا.
من الأجدر الخضوع لهذه التحاليل بأقرب وقت ممكن أي أثناء الحمل, وذلك تبعاً لإرشادات طبيب الحمل, الذي ينصح إجمالاً النساء اللواتي تخطّين ال35 عاماً بضرورة إجرائها.
فالعمر المتقدّم للمرأة, إلى جانب العامل الوراثي, هو أحد أبرز عوامل الخطر التي تزيد من إحتمالية إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة.
إلى ذلك, متى يتم اكتشاف متلازمة داون من قبل الحامل مبكّراً, فستستطيع أن تفكّر مليّاً بالصعاب المقبلة عليها مع عائلتها.
إختبارات متلازمة داون
ثمة نوعان أساسيّان من الاختبارات وهما:
1- إختبارات الفحص
هذه الاختبارات تتمّ حصراً خلال الحمل وتحديداً :
في الثلث الأول : وتضمّ :
- فحص دم : للتأكّد من معدّلات بعض البروتينات الموجودة في دم الحامل. إذا كانت المستويات غير طبيعية, فهذا يعني أنّه ثمة احتمال عالٍ بأن يكون الطفل مصاباً بمتلازمة داون.
- اختبار الموجات فوق الصوتية : هو فحص تصويري يبحث عن أي علامات تتطابق مع تلك المرتبطة بمتلازمة داون. ويجرى الفحص عادة بين الأسبوع 10 و14 من الحمل. يقوم الطبيب بتمرير الجهاز على بطن الحامل باستخدام الموجات الصوتية, متأكّداً من السماكة في عنق الجنين وهي بحد ذاتها علامة لمتلازمة داون.
في الثلث الثاني : ويتضمّن :
- فحص دم : كذلك يتأكد من عدم وجود أي موادّ غريبة في الدم قد تكون دليلاً على المتلازمة.
- اختبار ثلاثي : يبحث عن ثلاث موادّ مختلفة ويجرى بين الأسبوع 16 و18 .
- إختبار رباعي : يبحث عن 4 مواد مختلفة أخرى ويجرى بين الأسبوع 15 و20.
قد يطلب الطبيب أحد هذين الاختبارين أو كليهما بحسب حالة الحامل.
في حال أظهرت إختبارات الفحص فرصاً عالية لمتلازمة داون, فتكون اختبارات التشخيص المفتاح لتأكيد الشكوك أو نفيها قطعاً.
2- إختبارات التشخيص
تخضع المرأة لاختبارات التشخيص على مرحلتين :
أثناء الحمل :
يتم خلالها تمرير جهاز الموجات فوق الصوتية للتحقّق من وضعية الرحم, المشيمة, الحبل السّري والجنين ككل.
- فحص السائل الأمنيوسي : تؤخذ عيّنة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين في الرحم بين الأسبوع 15 و20 من الحمل.
- عينات من خلايا المشيمة : تؤخذ عيّنة من المشيمة التي تغذّي الجنين بين الأسبوع 10 و13 من الحمل حيث يتم جمع خلايا من المشيمة بواحدة من طريقتين : إما من خلال عنق الرحم بواسطة أنبوب رفيع يسمى قسطرة ، أو بإبرة رفيعة عبر البطن.
- عينات من دم الحبل السري : تؤخذ عينة من الدمّ لفحص الحبل السرّي وهو الفحص الأكثر دقّة لتشخيص متلازمة داون خلال الحمل. لكن لا يمكن إجراؤه إلّا مؤخّراً بعد الاسبوع 18 إلى 22 .
بعد الولادة :
يمكن لفحص دم خاص بالكروموسومات أن يظهر أي خلل عند الطفل المولود حديثاً. وبذلك, يتم تأكيد حالة متلازمة داون.
ماذا تعني نتائج الفحوصات ؟
يمكن أن تظهر نتائج فحص متلازمة داون إذا كان لدى المرأة خطر أكبر لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون فحسب. لكنها لا يمكنها إطلاعها على وجه اليقين ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فقد يكون لديها نتائج غير طبيعية ، وتلد طفلاً بصحة جيدة, لا يعاني من عيوب أو اضطرابات في الكروموسومات.
إقرئي أيضاً:
