في اليوم العالمي لمتلازمة داون هذا ما قاله طبيب الأطفال ليومياتي

تزامناً مع اليوم العالمي لمتلازمة داون، كان لموقع يومياتي مقابلة حصرية مع طبيب الأطفال الدكتور سامر سعادة خريج جامعة القديس يوسف في بيروت، حيث حدثنا عن مفهوم هذه المتلازمة وقدم لنا قدراً من المعلومات حول الأطفال المصابين بها. تقرأين التفاصيل في ما يلي...

هل متلازمة داون وراثية؟

متلازمة داون ومن الأفضل أن نطلق عليها إسم Trisomie 21 لأن كلمة "داون" من الممكن أن تنعكس سلبياً على الشخص، لذلك من الأفضل أن نتطرق الى الإسم التقني لها. هذا المرض هو جيني، وسببه في معظم الأحيان خلل في الإنقسام بالخلية الأساسية بعد التلقيح وبتكوّن الجنين وتؤدي الى وجود 3 نسخ من الكروموزوم رقم 21 في خلايا الطفل. هذا الأمر يمكن أن يتواجد في الخلايا عامة أو في قسم منها وهنا تسمى بالشكل "الفسيفساء" Forme Mosaique. بحال كنا نشك بوجود هذه الحالة عند الطفل يلجأ الطبيب الى القيام بفحص الطابع النووي للتأكد من عدد النسخ الموجودة من الكروموزوم 21. من الممكن أن تكون المتلازمة وراثية أي يكون أحد الوالدين يحمل نسخة الكروموزوم 21 متصلة بكروموزوم آخر وهو الكروموزوم 13،14،15،22 أو حتى نسخة أخرى من الكروموزوم 21، وهو ما يعرف بالtranslocation. في هذه الحالة لا يعاني الأهل من أية مشكلة إلا أن الأمر يرثه الأولاد ويصبحون مصابين بالمتلازمة وراثياً.

هل يستطيع هذا الطفل الزواج أو الإنجاب في المستقبل؟

بالنسبة الى الزواج، يمكن أن تحصل الخطوة عند الأشخاص الذين يملكون الوعي الكافي تجاه الخطوة التي يقومون بها، أي يمكنهم الإلتزام بالزواج ومفهومه. من ناحية الإنجاب يمكننا القول وفق النسب أن 15 الى 30% من النساء الذين يحملون هذه المتلازمة يمكنهم الحمل والإنجاب ولكن الخطر أكبر بأن تنتقل الى الطفل وراثياً. أما من ناحية الرجال فهم بالأغلب لا يستطيعون الإنجاب لأن المتلازمة تؤثر على عملية تكوّن البذرة الخصبة لديهم فيصبحون عقيمين. الى جانب ذلك، علينا أن نذكر أن القدرة العقلية لدى الأشخاص المصابين بالمتلازمة قد تكون محدودة وبالتالي لا يدركون العملية اللازمة لإنجاب الأطفال.

ما هو احتمال ولادة طفل آخر مصاباً بالمتلازمة؟

هذا الخطر موجود إن كانت الأم مصابة بالمتلازمة أو إن كان أحد الوالدين يحمل الtranslocation فبإمكانه نقلها للأطفال كما ذكرنا في الإجابة الأولى. لذلك إن ظهرت عند الطفل عند الولادة متلازمة داون في الطابع النووي مع تواجد translocation (ما يعرف بTranslocation down syndrome)، من المفترض أن يخضع الأهل للفحص عينه ليتبيّن من منهما المسؤول عن الحالة الوراثية.

هل يستطيع الطفل المصاب بالمتلازمة أن يتعلّم؟

قدرة التعلم تتعلق بمستوى إصابة الطفل بالمتلازمة لأنها تترافق بتأخر في النمو عند الطفل وتأخر بالنمو الفكري والذكاء وهذا الأمر قد ينعكس على القدرة التعلمية لديه. لذلك في حال الإصابة بالمتلازمة يتوجه الأطفال الى مراكز متخصصة للتعلم بينما في البلدان المتقدمة أصبح إنخراط الأطفال المصابين بالمتلازمة ممكناً، وهذا يتوقف عى كيفية تعاطي المدرسة مع الأشخاص المصابين بالمتلازمة من حيث البرامج المخصصة لهم الى جانب تفاعل الطفل بالمحيط حوله وهذا يختلف بحسب درجة تأثير المتلازمة على ذكائه ونموه.

ما الذي يجعل الطفل المصاب بالمتلازمة مختلفاً عن الأطفال الآخرين؟

يختلف الطفل بنسبة الذكاء بحيث تكون خفيفة الى متوسطة نسبة للأطفال الأصحاء، ويختلف كذلك من حيث الشكل إذ يكون الوجه مسطحاً من منطقة الأنف مع عينين بشكل اللوز وعنق قصير وأذنين قصيرتين في الرأس، مع لسان نحو الأمام، ولديهم يدين صغيرتين مع خط واحد في كف اليد.