كم يعيش مريض متلازمة داون؟

 ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب تأخيرات في النمو البدني والفكري. يحدث في 1 في كل 792 ولادة حية. الأفراد المصابون بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسومًا بدلًا من 46 كروموسومًا المعتادة. إنه اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعا. لا ترتبط متلازمة داون بالعرق أو الجنسية أو الدين أو الوضع الاجتماعي والاقتصادي. أهم حقيقة يجب معرفتها عن الأفراد المصابين بمتلازمة داون هي أنهم يشبهون الآخرين أكثر مما يختلفون. ولكن، كم يعيش مريض متلازمة داون؟

 

متى يتم تحديد متلازمة داون ؟

عادة ما يتم تحديد متلازمة داون عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير. في البداية يعتمد التشخيص على الخصائص الجسدية التي تظهر عادة عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون. وتشمل هذه انخفاض قوة العضلات، وتجعد واحد عبر راحة اليد، وملف تعريف الوجه المسطح قليلًا ، والميل التصاعدي للعيون. يجب تأكيد التشخيص من خلال دراسة الكروموسومات (النمط النووي). يوفر النمط النووي عرضًا مرئيًا للكروموسومات مجمعة حسب حجمها وعددها وشكلها. يمكن دراسة الكروموسومات عن طريق فحص خلايا الدم أو الأنسجة.

 

مسببات متلازمة داون 

عادة ما تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى عدم الانفصال. من غير المعروف سبب حدوث ذلك. ومع ذلك، من المعروف أن الخطأ يحدث عند الحمل ولا يرتبط بأي شيء فعلته الأم أثناء الحمل. من المعروف لبعض الوقت أن حدوث متلازمة داون يزداد مع تقدم عمر الأم. ومع ذلك، يولد 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لنساء تقل أعمارهن عن 35 عاما.

 

كم يعيش مريض متلازمة داون

المثير من الناس يقلقهم سؤال وفكرة "كم يعيش مريض متلازمة داون". حوالي 40٪ من المصابين بمتلازمة داون سيكون لديهم عيوب خلقية في القلب. بالإضافة إلى ذلك، سيكون لدى هؤلاء الأفراد معدل أعلى من مشاكل الجهاز التنفسي والالتهابات.

ومع ذلك، حتى مع هذه التحديات، فإن متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة داون هو 60 عامًا حيث يعيش البعض في أواخر الستينيات والسبعينيات من العمر. 

 

التعلم والتطور لدى الأطفال المصنفين بمتلازمة داون

من المهم أن نتذكر أنه على الرغم من أن الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون يعانون من تأخر في النمو، إلا أن لديهم أيضا العديد من المواهب والهدايا ويجب منحهم الفرصة والتشجيع لتطويرها.

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من إعاقات خفيفة إلى معتدلة ولكن من المهم ملاحظة أنهم يشبهون الأطفال الآخرين أكثر مما يختلفون.

يجب تقديم خدمات التدخل المبكر بعد الولادة بوقت قصير. يجب أن تشمل هذه الخدمات العلاجات الجسدية وعلاجات النطق والتنمو.يذهب معظم الأطفال إلى مدارس الحي، وبعضهم في الفصول العادية والبعض الآخر في فصول التعليم الخاص. بعض الأطفال لديهم احتياجات أكثر أهمية ويتطلبون برنامجا أكثر تخصصا. 

يشارك بعض خريجي المدارس الثانوية المصابين بمتلازمة داون في التعليم ما بعد الثانوي. العديد من البالغين المصابين بمتلازمة داون قادرون على العمل في المجتمع، ولكن البعض الآخر يتطلب بيئة أكثر تنظيما.

 

القضايا الصحية المتعلقة بأطفال متلازمة داون 

يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مضاعفات صحية تتجاوز أمراض الطفولة المعتادة. يعاني حوالي 40٪ من الأطفال من عيوب خلقية في القلب. من المهم جدا إجراء تخطيط صدى القلب على جميع الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون من أجل تحديد أي مشاكل قلبية خطيرة قد تكون موجودة. تتطلب بعض أمراض القلب عملية جراحية بينما يتطلب البعض الآخر مراقبة دقيقة فقط.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من ارتفاع معدل الإصابة بالعدوى ومشاكل في الجهاز التنفسي والرؤية والسمع بالإضافة إلى الغدة الدرقية والحالات الطبية الأخرى. ومع ذلك، مع الرعاية الطبية المناسبة، يمكن لمعظم الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية.

متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة داون هو 60 عامًا، حيث يعيش الكثيرون في الستينيات والسبعينيات من العمر.

 

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. لا يستطيع الناس في كثير من الأحيان معرفة الفرق بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات والسلوكيات الجسدية متشابهة.

 

التثلث الصبغي 21

حوالي 95٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تثلث الصبغي 21.2 مع هذا النوع من متلازمة داون، تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلا من النسختين المعتادتين.

 

متلازمة نقل الحدود

يمثل هذا النوع نسبة مئوية صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪).2 يحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم إضافي كامل 21، ولكنه مرتبط أو "متحول" إلى كروموسوم مختلف بدلا من كونه كروموسوم منفصل 21.

 

متلازمة موزاييك داون

يؤثر هذا النوع على حوالي 2٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. الفسيفساء تعني الخليط أو التركيبة. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة الفسيفساء داون، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21، ولكن الخلايا الأخرى لديها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21. قد يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية نفس ميزات الأطفال الآخرين المصابين بمتلازمة داون. ومع ذلك، قد يكون لديهم ميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.

 

اقرئي أيضًا:

ما الفرق بين فطريات اللسان وسرطان اللسان؟

مرهم لعلاج غدة بارثولين