ما هي أخف أنواع متلازمة داون؟
أضف إلى قائمتيمحتويات
متلازمة داون هي من الأمراض المنتشرة في العالم بشكلٍ كبير، ولها العديد من الأسماء منها: التثالث الصبغي، وتناذر داون. يعود سبب الإصابة بمتلازمة داون إلى الانقسام الواضج في الكروموزومات، وأحيانًا جراء حدوث خلل كلي أو جزئي فيها. وهذه المتلازمة تختلف من مريضٍ إلى آخر وفقًا لنوع المتلازمة، فما هي أخف أنواع متلازمة داون؟
متلازمة داون
متلازمة داون تعد من أكثر المتلازمات شيوعًا وانتشارًا في العالم، تتم الإصابة بمتلازمة داون عندما يكون لدى الجنين أثناء تكوينه كرومزسوم واحد إضافي عن الطبيعي، والكروموزومات هي عبارة عن حزم صغيرة من الجينات التي يحملها الجسم وعلى أساسها تتحدد معالم تكوين جسم الطفل، ووظائفه خلال فترات نموه وذلك أثناء الحمل وبعد الولادة...
تجدر الإشارة إلى أنه من الطبيعي أن يولد الطفل ولديه 46 كرومزسوم لكن عندما يصاب الطفل بمتلازمة داون فإنه يحمل نسخةً إضافيةً من أحدى هذه الكروموزومات، وخصوصًا الكروموزوم رقم 21 أو ما يسمى التثلث الصبغي والذي يتطور في الجسم والدماغ، وبذلك يؤدي إلى حدوث مشاكل عقلية وجسدية دائمة للطفل.
أخف أنواع متلازمة داون
متلازمة داون عي عبارة عن العديد من الأنواع وليست نوعًا واحدًا وتتفاوت حدتها بين الخفيفة والشديدة.
تعد متلازمة داون الفسيفسائية أو ما تعرف بمتلازمة موزاييك داون هي من أخف أنواع متلازمة داون، وهي تقريبًا من الأشكال النادرة الحدوث من ضمن متلازمات داون، وتتميز متلازمة داون الفسيفسائية بوجود مزيجٍ من الخلايا في جسم المصاب بها، فالبعض يكون لديه نسختان من الكروموسوم 21، بينما يكون لدى البعض الآخر ثلاث نسخ على سبيل المثال.
كما أن متلازمة موزاييك داون تصيب نسبةً قليلةً جدًا من الناس بنسبةٍ لا تتعدى ال 2% من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون، كما أنها في المجمل تكون أعراضها وتداعياتها أخف من جميع النواحي من متلازمات داون الأخريات، وذلك نظرًا لوجود نسبة كبيرة من الخلايا الطبيعية في جسم المصابين.
أنواع متلازمة داون
التثلث الصبغي ٢١
إن هذا النوع من متلازمة داون هو النوع الأكثر شهرةً والأكثر إنتشارًا في العالم، ويعود سبب الإصابة به إلى وجود مشاكل في انقسام الخلية، وهذا ما يطلق عليه عدم الانفصال... ونتيجةً للزيادة الحاصلة في عدد الكروموزومات يصبح الطفل متصبغًا.
النوع الفسيفسائي
هذا النوع على عكس النوع السابق فهو يعتبر أقل انتشارًامن الأنواع الأخرى كما أن عدد الإصابات به قليلة، ويطلق عليه اسم النوع كثير الخلايا... بعض الكروموزومات فيه تكون طبيعية وبعضها غير طبيعي لذلك هو من أبسط وأخف أنواع متلازمات داون ضررًا وأعراضًا.
الفحوصات التي تحدد إصابة الطفل بمتلازمة داون
في الحقيقة هناك العديد من الفحوصات التي تخضع لها الأم للتمكن من تحديد إذا ما كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
فحوصات الفرز
يتم هذا النوع من الفحص للنساء الذين تتراوح أعمارهن بين الثلاثين والخمسة وثلاثين عامًا.
معظم الدراسات أكدت أن تقدم الأم بالعمر يزيد من احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون.
- تصوير الموجات الفوق صوتية
تحليل الحمض النووي
الفحوصات التشخيصية
عمل فحوصات لذغابات المشيمية
هذه الفحوصات دقيقة وبسهولة يمكن اكتشاف وتحديد إصابه الجنين بمتلازمة داون من عدمه بدقة عالية وخلال فترة زمنية قصيرة.
لكن يجب التنويه إلى أن هذه الفحوصات يتم إجراؤها داخل الرحم، وقد تسبب خطرًا على الجنين وتزيد من إحتمالية إجهاضه لذلك ينصح فقط القيام بهذه الفحوصات في حال وجود شكوك حول ولادة طفل بمتلازمة داون أو هناك سجل سابق لولادات بمتلازمة داون داخل العائلة نفسها.
مضاعفات متلازمة داون
السمنة: إن المصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بالسمنة من غيرهم
مشاكل في القلب: غالبًا ما يولد حوالي نصف الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمشاكل في القلب على الأقل بنوع واحد أو أكثر من أمراض القلب الخلقية التي قد تكون مهددة للحياة.
عيوب في الجهاز الهضمي: قد تحدث تشوهات في الجهاز الهضمي عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، والتي قد تصيب الأمعاء، المريء، القصبة الهوائية، وفتحة الشرج، ويزداد كذلك خطر الإصابة بمشاكل هضمية أخرى كانسداد في الجهاز الهضمي، حرقة المعدة وغيرها...
أمراض المناعة: إن المصابين بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، نظرًا لوجود تشوهات في الأجهزة المناعية لديهم، وهذه الأمراض تشمل الأمراض المعدية بما فيها الالتهاب الرئوي، والسرطانات.
انقطاع التنفس أثناء النوم: تحدث تغيرات في الأنسجة الرخوة وفي هيكل الجسم بسبب الإصابة بمتلازمة داون، الأمر الذي يؤدي إلى إعاقة مرور الهواء بشكله الطبيعي..
سرطان الدم: إن مرضى متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم مقارنةً بغيرهم.
مشاكل في الحبل الشوكي: من الممكن أن يعاني المصابون بمتلازمة داون بمشاكل في الحبل الشوكي أيضًا، كون الفقرتين العلويتين في الرقبة غير متناسقتين.
الخرف: المصابون بمتلازمة داون قد يتعرضون للإصابة بالخرف، وقد تبدأ أعراضه في عمر الخمسين عاماً كما ويزداد لديهم خطر الإصابة بالألزهايمر.متلازمة داون هي من الأمراض المنتشرة في العالم بشكلٍ كبير، ولها العديد من الأسماء منها: التثالث الصبغي، وتناذر داون.
إقرئي أيضًا:
ما هي اسباب احتباس البول المزمن؟
