أسباب متلازمة إدوارد وأعراضها وعلاجها
أضف إلى قائمتيمحتويات
تُعرف متلازمة إدوارد بإسم التثلث الصبغي 18، وهي من الحالات المرضية الخطيرة والنادرة جدًّا التي تُصيب الأطفال. حيث تقوم متلازمة إدوارد بالتأثير على حياة الطفل، إذ يتعرّض أغلب الأطفال الذين يخلقون بهذه المتلازمة إلى الموت قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة جدًّا. إذ من الممكن للأطفال الذين يبقون على قيد الحياة العيش بهذه المتلازمة بعدعيد ميلادهم الأول، يعني بعد تجاوزهم السنة من العمر.
أسباب متلازمة إدوارد
يسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من النسختين النموذجيتين متلازمة إدواردز ألا وهي التثلث الصبغي 18. فمن الوضع الطبيعي أن كل البشر لديهم 46 كروموسومًا تنقسم إلى 23 زوجًا. حيث تحمل الكروموسومات الحمض النووي الخاص بكِ في الخلايا، والذي يخبر جسمكِ بكيفية التكوين والعمل كدليل إرشادي. كما تتلقى مجموعة واحدة من الكروموسومات من كل من والديكِ. فعندما تتشكل الخلايا، فإنها تبدأ في الأعضاء التناسلية كخلية واحدة مخصبة (الحيوانات المنوية في الذكور والبويضات في الإناث). تقسم الخلايا (الانقسام الاختزالي) لإنشاء أزواج عن طريق نسخ نفسها. حيث تحتوي نسخة الخلية على نصف كمية الحمض النووي للخلية الأصلية، و 23 كروموسومًا من 46، ولكل زوج كروموسوم رقم.
أمّا في حالة متلازمة إدوارد أثناء تكوين البويضة والحيوانات المنوية عندما يفترض أن تنقسم أزواج الكروموسومات، هناك احتمال ألا ينقسم زوج الكروموسوم (كما لو كانا لزجين للغاية) وسيتم تضمين كلا النسختين في البويضة أو الحيوانات المنوية. عندما يحدث الإخصاب، تنضم هاتان النسختان إلى واحدة من الوالد الآخر وبالتالي تكون النتيجة ثلاث نسخ في المجموع. العدد غير الصحيح من الكروموسومات لا يمكن التنبؤ به وعشوائي وليس نتيجة لشيء فعله الوالدان قبل أو أثناء الحمل. فعندما تنضم نسخة ثالثة من الخلية إلى زوج، يحدث التثلث الصبغي (التثلث الصبغي يعني "ثلاثة أجساد"). إذا تم تشخيص شخص ما بمتلازمة إدوارد، فسيكون لديه نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 في خلاياهم. إذا كنتِ ممن يتوقون للتعرّف على أنواع المتلازمات تعرّفي على اسباب متلازمة كوشينغ وأعراضها وعلاجه
أعراض متلازمة إدوارد
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد من:
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- رأس وفك صغيران.
- وجه ورأس غير عاديين المظهر.
- اليدين والقدمين غير العاديين مع تداخل الأصابع وأصابع القدم.
- مشاكل في الرضاعة والتنفس والرؤية والسمع.
علاج متلازمة إدوارد
لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد حيث سيركز العلاج على أعراض الحالة، مثل أمراض القلب وصعوبات التنفس والالتهابات. قد يحتاج طفلكِ أيضًا إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية، لأنه غالبًا ما يواجه صعوبة في الرضاعة. حيث تؤثر متلازمة إدوارد على حركات طفلكِ مع تقدمه في السن، وقد يستفيد من العلاج الداعم، مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي. واعتمادًا على الأعراض المحددة لطفلكِ، قد يحتاج إلى رعاية متخصصة في المستشفى أو في دار رعاية المسنين، أو قد تتمكنين من الاعتناء بهم في المنزل بالدعم المناسب. من الممكن أن بختار الأهل إبقاء الحياة لأطفالهم ولكن في العناية المركزة أو لديهم خيار آخر هو إبقاء الطفل تحت الرعابة التلطيفية لحين الوفاة.
كيف يتأثر الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد؟
تعتمد كيفية تأثر طفلكِ على عدد من الأشياء، بما في ذلك شكل متلازمة إدوارد التي يعاني منها. حيث يعاني معظم الأطفال من تأخير النمو البدني والتعليمي ومجموعة من الحالات الصحية، بعضها يمكن أن يكون خطيرًا. كما إن خطر الإجهاض في بداية الحمل مرتفع، ومع ذلك، فإن هذا الخطر ينخفض مع تقدم الحمل. هناك أيضًا خطر ولادة جنين ميت. يمكن أن يؤثر الشكل الكامل لمتلازمة إدوارد أيضًا على المدة التي سيعيشها طفلكِ.
يمكن أن تختلف متلازمة إدوارد، حيث هناك أشكال مختلفة من متلازمة إدوارد، تُعرف باسم متلازمة إدوارد الكاملة والأشكال الجزئية أو الفسيفسائية، إليكِ تفاصيلها:
الشكل الكامل
يتأثر حوالي 94٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة إدوارد بالشكل الكامل للمتلازمة. وهذا يعني أن الكروموسوم 18 الإضافي موجود في جميع خلايا الطفل.
شكل الفسيفساء
يعني شكل الفسيفساء أن الطفل سيحصل على كروموسوم إضافي 18 في بعض خلاياهم وليس كلها. حيث تعتمد كيفية تأثر الطفل على النسبة المئوية للخلايا المصابة ومكان وجود هذه الخلايا في الجسم.
الشكل جزئي
يُعتبر الشكل الجزئي لمتلازمة إدوارد أكثر ندرة ويعني وجود كروموسوم 18 إضافي جزئي في خلايا الطفل. في بعض الحالات، قد تلتصق النسخة الجزئية بصبغي آخر (إزفاء). حيث يمكن أن يكون الشكل الجزئي للمتلازمة ناتجًا عن عوامل وراثية.
سمات أطفال متلازمة إدوارد
لا تقلقي، في هذه الحالة يتوفر دعم لكل ما تحتاجيه أنتِ أو طفلكِ. لأطفال متلازمة إدوارد صفات معينة، وهي:
- يعاني جميع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدوارد من مستوى معين من صعوبات التعلم.
- ترتبط متلازمة إدوارد بسمات جسدية ومشكلات صحية معينة، فكل طفل فريد من نوعه ولديه مشاكل واحتياجات صحية مختلفة.
- عادة ما يكون وزنهم منخفضًا وقد يكون لديهم أيضًا مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية.
- قد يكون لديهم أيضًا أمراض في القلب أو الجهاز التنفسي أو الكلى أو الجهاز الهضمي.
على الرغم من احتياجاتهم المعقدة ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد أن يبدأوا ببطء في فعل المزيد من الأشياء. مثل أي طفل سوف:
- لديهم شخصيتهم الخاصة.
- تعلم في وتيرتهم الخاصة.
- لديهم أشياء مهمة وفريدة من نوعها بالنسبة لهم.
إقرئي أيضًا:
