ما الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي؟

عندما نناقش الأمراض الوراثية أو الحالات الوراثية، غالبا ما يكون هناك خلط بين هذه المصطلحات. في نهاية المطاف، يشير كل من "الجيني" و"الوراثي" إلى الحمض النووي الخاص بنا. ومع ذلك، نحتاج إلى إحداث الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي، حيث أن المصطلحين ليسا قابلين للتبديل بالضرورة.

في حين يتم تحديد كل من الأمراض الجينية والوراثية عن طريق طفرات في الحمض النووي الخاص بنا، لا تنتقل جميع الأمراض الوراثية إلى أسفل خط الأسرة. فقط تلك التي تنتقل من جيل إلى جيل هي وراثية. فما هو الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي؟

الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي

الجينات هي المواد الموجودة في أجسامنا المسؤولة عن نقل السمات من الآباء إلى النسل من جيل إلى آخر.

يمكن أن تؤدي العديد من الطفرات الجينية العفوية أو المستحثة إلى مادة وراثية معيبة، وبعضها سيكون بمثابة أساس لأنواع مختلفة من الأمراض الموروثة، وتحمل هذه التغييرات المتحورة بشكل مميز من الآباء إلى النسل.

يكمن الفرق الرئيسي بين هذين المصطلحين في حقيقة أن الأمراض الوراثية لديها القدرة على أن تنتقل من جيل إلى آخر في حين أن المرض الجيني يمكن أن يكون وراثيا أم لا، ولكن سيكون هناك دائمًا تغيير طفري في الجينوم.

التغيرات الجينية: ما هي وكيف تتأتي؟

من اللحظة التي يتم فيها تخصيب البويضة، وتشكيل الزيجوت، يتم تعريف الحمض النووي الخاص بنا، ولدينا 46 كروموسوما ذكرناها أعلاه. في حين أن الخلايا تنقسم باستمرار طوال حياتنا (مما يؤدي إلى ظهور خلايا جديدة)، فإنها تنقسم بأسرع معدل خلال التطور الجنيني.

نظرا لأن الخلايا تنقسم بسرعة أثناء التطور الجنيني، يتم أيضا تقسيم المادة الوراثية الموجودة بداخلها وتوليفها وتوزيعها بين الخلايا الجديدة. والنتيجة هي أنه سيكون لدينا خليتان ابنتان متساويتان تماما مع بعضهما البعض تنبعان من الخلية الأصلية. تسمى هذه العملية الانقسام.

الانقسام هو آلية فعالة للغاية، والتي تشمل عددًا من نقاط التفتيش على طول الطريق للتحقق من أن العملية مستمرة بشكل صحيح. ومع ذلك، لا يزال هناك احتمال حدوث أخطاء في تسلسل الحمض النووي، الذي يفلت من نقاط التفتيش هذه. تعرف هذه باسم طفرات الحمض النووي أو التغيرات الجينية.

لا يعني تغيير الحمض النووي دائمًا المرض. في بعض الحالات، لا يكون للتغيير أي تأثير، في حين أن التغييرات الأخرى تؤثر على بنية البروتين المشفر بواسطة الجين، مما يسبب المرض.

إذن، ما الذي يجعل الفرق بين الجين والوراثية، بالنظر إلى أن إما يحدث كتغيير وراثي؟ مفتاح الإجابة على هذا السؤال هو متى وأين يحدث التغيير.

الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية: الفرق الحقيقي بين الأمراض الجينية والوراثية

قبل أن نفهم تماما الفرق بين الأمراض الجينية والوراثية، يجب أن ندرس تمييزًا آخر بين خلايانا. هناك نوعان من الخلايا: الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية.

الخلايا الجرثومية

الخلايا الجرثومية هي الخلايا الجنسية، أي البيض والحيوانات المنوية. إنها الخلايا التي تنقل الحمض النووي إلى الجيل التالي وهي مفتاح التكاثر الجنسي. الحمض النووي الموجود في الخلايا الجرثومية هو الحمض النووي الوحيد الموروث من الوالدين إلى النسل. هذه هي الطريقة التي تنتقل بها المعلومات الوراثية.

إذا كان لدى الوالد تغيير وراثي في خلاياه الجرثومية، فستتأثر بويضاته أو الحيوانات المنوية به وستنقلها إلى خلايا طفلهم الجديدة. إذا تسبب هذا التغيير في السؤال في مرض، فهو مرض وراثي.

الخلايا الجسدية

بصرف النظر عن البويضات والحيوانات المنوية، فإن الخلايا الأخرى للكائن الحي هي خلايا جسدية. يمكن أن تكون الطفرة في الحمض النووي لهذه الخلايا مسؤولة عن مرض وراثي، ولكنها لن تكون وراثية لأنها لا تنتقل إلى النسل.

مثال جيد على كيفية عمل الأمراض الوراثية هو حالة بعض أنواع السرطان الوراثية. اكتشف الباحثون أن هناك العديد من الجينات التي تساعد في إصلاح الحمض النووي للوقاية، على سبيل المثال، من سرطان الثدي. أفضل الجينات المعروفة المشاركة في تطور سرطان الثدي هي: BRCA1 وBRCA2. إن وجود طفرة في جين BRCA1 يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة تصل إلى 87٪، وهو خطر كبير جدا مقارنة بمخاطر عامة السكان بنسبة 12٪. إذا كان لدى الشخص طفرة في جين BRCA1 في خلايا الخط الجرثومي، فيمكن نقل هذه الطفرة إلى ذريته، الذين سيرثون هذا الخطر المتزايد للإصابة بسرطان الثدي. كيف ينتشر السرطان في الجسم؟ 

يمثل السرطان الوراثي حوالي 5-20٪ من جميع أنواع السرطان، في حين أن السبب الأكثر شيوعا للسرطان هو الطفرات المكتسبة التي تظهر في الخلايا الجسدية. يمكن أن تظهر طوال حياة الشخص وتكون أكثر تواترا مع تقدمنا في العمر، مما يؤدي إلى نمو الورم. ومع ذلك، فإن الفرق الرئيسي بين الأمراض الوراثية والوراثية يكمن في ما إذا كانت الطفرة الجينية المسببة للمرض موجودة في خلايا الخط الجرثومي أم لا. في نهاية المطاف، تؤدي طفرات الخط الجرثومي إلى أمراض وراثية، في حين تؤدي طفرات الخلايا الجسدية إلى أمراض وراثية غير موروثة.

اقرئي أيضًا:

ما هي فوائد فيتامين سي مع الزنك؟

هل التفكير في المرض يسبب المرض؟