ما الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها؟
أضف إلى قائمتيالثلاسيميا هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تُؤثّر على إنتاج الهيموجلوبين، وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. هناك سؤال واحد لدى الكثير من الناس هو: ما الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها؟
ما الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها؟
مرض الثلاسيميا خطير فانتبهي منه جيّداً هو اضطراب دموي موروث من الوالدين. يحدث بسبب طفرات في واحد أو أكثر من الجينات التي تنتج الهيموجلوبين. يتكوّن الهيموغلوبين من نوعين من سلاسل البروتين: ألفا غلوبين وبيتا غلوبين، إذا كان هناك طفرة في واحد أو أكثر من الجينات التي تنتج سلاسل البروتين هذه فإن النتيجة هي انخفاض كمية الهيموجلوبين المنتجة مما يُؤدّي إلى فقر الدم.
الثلاسيميا الكبرى هي حالة تُهدد الحياة وتتطلّب عمليات نقل دم طوال الحياة وعلاجات أخرى. غالبًا ما يُعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الكبرى من فقر الدم الشديد مما قد يُؤدّي إلى التعب والضعف وأعراض أخرى. قد يواجهون أيضًا مضاعفات مثل تشوهات العظام وتلف الأعضاء وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
الثلاسيميا الصغرى والمعروف أيضًا باسم سمة التلاسيميا، هو شكل أخف من هذا الاضطراب. لقد ورث الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى جينًا واحدًا متحورًا وجينًا طبيعيًا واحدًا. قد لا تظهر عليهم أي أعراض للاضطراب أو قد يُعانون من فقر دم خفيف.
قد يُعاني حاملو الثلاسيميا أيضًا من حالة تُسمّى التلاسيميا الوسيطة. وهو شكل أقل حدّة من الاضطراب ينتج عنه فقر دم أكثر اعتدالًا وأعراضًا أقل من الثلاسيميا الكبرى. قد لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الوسيطة إلى عمليات نقل دم منتظمة ولكنهم قد يُعانون من مضاعفات مثل تشوهات العظام.
وفي ما يخص الإجابة عن سؤال "ما الفرق بين حامل الثلاسيميا والمصاب بها؟" يتمثّل الاختلاف الرئيسي بين الحامل والمصاب بالثلاسيميا في أن الناقل ورث جينًا واحدًا متحورًا من أحد الوالدين، في حين أن المصاب بالثلاسيميا قد ورث جينين متحورين واحد من كل والد. وهذا يعني أن حاملي مرض الثلاسيميا قد لا تظهر عليهم أي أعراض للاضطراب، في حين أن المصابين بالثلاسيميا قد يُعانون من أعراض حادة مثل فقر الدم والتعب والضعف والمضاعفات مثل تشوهات العظام وتلف الأعضاء وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
من المهم ملاحظة أن حاملي مرض الثلاسيميا معرّضون لخطر نقل الطفرة إلى أطفالهم. لذلك، يُوصى بالاستشارة الوراثية للحوامل الذين يخططون لإنجاب أطفال لتقييم مخاطر نقل الطفرة ومناقشة الخيارات المتاحة لتشخيص ما قبل الولادة ومعالجتها.
ما هو علاج الثلاسيميا؟
هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، ولكل منهما درجات متفاوتة من الشدة. يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته.
علاج الثلاسيميا ألفا
يعتمد علاج الثلاسيميا ألفا على شدة الاضطراب. عادة لا تتطلب سمة ألفا ثلاسيميا العلاج ولكن قد يوصى بالاستشارة الوراثية. قد يتطلّب مرض الهيموجلوبين H عمليات نقل دم عرضية ومراقبة المضاعفات مثل تضخم الطحال واليرقان وتشوهات العظام. يتطلّب ألفا ثلاسيميا الكبرى عمليات نقل دم مدى الحياة للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين ومنع حدوث مضاعفات مثل قصور القلب وتلف الكبد وتشوهات العظام. في بعض الحالات، قد يُوصى بزراعة نخاع العظم كخيار علاجي.
علاج ثلاسيميا بيتا
هناك نوعان رئيسيان من ثلاسيميا بيتا: الثلاسيميا الكبرى والثلاسيميا الوسيطة.
- الثلاسيميا الكبرى:
يتضمن علاج الثلاسيميا الكبرى عمليات نقل دم منتظمة للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين والوقاية من المضاعفات مثل قصور القلب وتلف الكبد وتشوهات العظام. اعتمادًا على شدة الاضطراب قد تكون هناك حاجة لعمليات نقل الدم كل بضعة أسابيع أو أشهر. يُمكن أن يحدث الحمل الزائد للحديد نتيجة لعمليات النقل المتكررة لذلك قد تكون هناك حاجة إلى العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد من الجسم. في بعض الحالات، قد يُوصى بزراعة نخاع العظم كخيار علاجي.
- الثلاسيميا الوسيطة:
قد يتضمن علاج الثلاسيميا الوسيطة عمليات نقل دم عرضية للحفاظ على مستويات الهيموجلوبين ومنع حدوث مضاعفات مثل مثل تقرحات الساق وتشوهات العظام. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى العلاج بالاستخلاب لإدارة الحمل الزائد للحديد من عمليات النقل المتكررة. في بعض الحالات، قد يكون العلاج بهيدروكسي يوريا فعالًا في زيادة مستويات الهيموجلوبين وتقليل الحاجة إلى عمليات نقل الدم.
العلاج الجيني
يُعد العلاج الجيني خيارًا علاجيًا واعدًا لمرض الثلاسيميا، يتضمن استبدال أو إصلاح الجينات المعيبة المسؤولة عن الاضطراب. تتم دراسة العديد من مناهج العلاج الجيني للثلاسيميا، بما في ذلك إدخال نسخة وظيفية من الجين المعيب، وتحرير الجين المعيب لتصحيح الطفرة، واستخدام العلاجات القائمة على الحمض النووي الريبي لزيادة إنتاج الهيموجلوبين الوظيفي.
لا يزال العلاج الجيني في المرحلة التجريبية ولم يتوفر بعد على نطاق واسع. ومع ذلك، فقد أظهرت التجارب السريرية نتائج واعدة وقد يصبح العلاج الجيني خيارًا علاجيًا للثلاسيميا في المستقبل.
الرعاية الداعمة
بالإضافة إلى العلاج الطبي يُمكن أن تلعب الرعاية الداعمة أيضًا دورًا مهمًا في إدارة مرض الثلاسيميا. قد يشمل ذلك:
- الدعم الغذائي: قد يحتاج الأفراد المصابون بالثلاسيميا إلى نظام غذائي عالي السعرات الحرارية وعالي البروتين لدعم النمو والتطور.
- إدارة الألم: يُمكن أن يكون الألم عرضًا شائعًا لمرض الثلاسيميا، خاصةً لدى الأفراد الذين يُعانون من تشوهات في العظام. قد تكون أدوية الألم والعلاج الطبيعي مفيدة في إدارة الألم.
- الدعم العاطفي: قد يكون التعايش مع حالة مزمنة مثل الثلاسيميا أمرًا صعبًا. يُمكن أن يكون الدعم من العائلة والأصدقاء وأخصائيي الصحة العقلية مفيدًا في إدارة التأثير العاطفي والنفسي للاضطراب.
اقرئي أيضًا:
